Estudos Genéticos

O que são os Estudos Genéticos?

Os Estudos Genéticos são testes específicos que permitem o diagnóstico de vulnerabilidades a doenças hereditárias, determinando a existência de alterações em genes, cromossomas ou proteínas. Estes estudos ajudam na prevenção de patologias como cancro, AVC e diabetes.

Como são os Estudos Genéticos?

Estes estudos são habitualmente realizados através de uma amostra de sangue ou de outro produto biológico, tal como a saliva. Constituem um exame por vezes essencial para a obtenção de um diagnóstico que possibilita o desenvolvimento e aplicação de terapias direcionadas.

Qual a duração do tratamento?

A duração do processo de colheita é variável de acordo com o tipo de estudo pretendido. Porém, de forma geral tem uma duração média de 10 a 15 minutos. Os resultados são obtidos num prazo máximo de 20 dias.

Quem faz a consulta/tratamento?

O teste é realizado pela nossa equipa de enfermagem.

Que casos clínicos cuidamos?

Painel Genético de Prevenção de Cancro da Mama e Ovários-FEEL: O cancro da mama é o tumor maligno mais comum nas mulheres sendo a primeira causa de morte no sexo feminino. O cancro dos ovários é também extremamente letal. O risco de uma mulher desenvolver cancro da mama ao longo da sua vida é estimado em 12%. O teste genético FEEL identifica mutações germinativas nos genes associados a estes cancros, para que se possam desenvolver e realizar esquemas de vigilância e prevenção mesmo antes do desenvolvimento dos mesmos, e consequentemente reduzir as suas taxas de mortalidade.
Painel Genético de Risco de Diabetes Tipo II: Trata-se de um estudo genético de alta sensibilidade, que inclui a análise simultânea de 16 variantes genéticas, com elevado valor preditivo. O resultado do teste tem em consideração os antecedentes familiares e os dados antropométricos do utente. Com este teste, é possível evitar o desenvolvimento precoce da doença através de um plano de prevenção adequado.
Painel Genético de Risco de Trombose: Este teste inclui o estudo de 15 variantes genéticas de 11 genes responsáveis por diferentes fatores de coagulação. Um resultado positivo no estudo genético permite tomar as medidas preventivas adequadas perante as diferentes situações de risco.
Painel Genético de Risco de Hipercolesterolemia: O painel de risco de hipercolesterolemia familiar analisa 167 variantes genéticas dos 6 principais genes responsáveis pela patologia. Visto ser uma doença silenciosa, é importante estar informado e conhecer a sua história pessoal e familiar. Saber mais e atempadamente é um bom princípio para o tratamento, já que permite identificar a doença num indivíduo ou em qualquer familiar e agir preventivamente.
Teste Genético de Rastreio Pré-Natal (Trust): Trata-se de um teste não invasivo e de alta precisão para a deteção precoce de trissomias e outras anomalias cromossómicas. Existem quatro tipos de rastreio, que vão desde as trissomias mais comuns, até uma análise mais completa, que inclui a análise dos 23 pares de cromossomas. Com estes testes, se o pretender, também tem a possibilidade de revelar o sexo do seu bebé.

Para quem são os Estudos Genéticos?

São indicados para pessoas em qualquer fase do seu ciclo de vida, sob prescrição médica, não podendo o pedido partir diretamente do utente.

Porque deve fazer Estudos Genéticos?

Os estudos genéticos têm crescido de forma significativa nos últimos anos. De facto, o desenvolvimento que se tem verificado ao nível da ciência tem permitido o aperfeiçoamento deste tipo de testes, levando a que, atualmente, sejam considerados de extrema importância na prevenção e deteção precoce de patologias do foro genético.

Qual é o resultado que pode esperar?

O resultado que irá obter é a suscetibilidade para determinadas doenças hereditárias, o que permitirá adotar, atempadamente, medidas preventivas mais adequadas. A prevenção de patologias é fundamental.