Estudos Genéticos

Os estudos genéticos são testes específicos que permitem o diagnóstico de vulnerabilidades a doenças hereditárias, determinando a existência de alterações em genes, cromossomas ou proteínas. Estes estudos ajudam na prevenção de patologias como cancro, AVC e diabetes.

Estes estudos são habitualmente realizados através de uma amostra de sangue ou de outro produto biológico, tal como a saliva. Constituem um exame essencial para a obtenção de um diagnóstico que possibilita o desenvolvimento e aplicação de terapias direcionadas.

São indicados para pessoas em qualquer fase do seu ciclo de vida, sob prescrição médica, não podendo o pedido partir diretamente do utente.

Os estudos genéticos têm crescido de forma significativa nos últimos anos. De facto, o desenvolvimento que se tem verificado ao nível da ciência tem permitido o aperfeiçoamento deste tipo de testes, levando a que, atualmente, sejam considerados de extrema importância na prevenção e deteção precoce de patologias do foro genético.

  • Painel Genético de Prevenção de Cancro

Existem dois painéis genéticos de predisposição para o cancro, um dirigido a homens e outro a mulheres. O painel global de cancro masculino inclui um estudo de 41 genes responsáveis por 15 tipos de cancro. O painel global de cancro feminino inclui um estudo de 49 genes responsáveis por 16 tipos de cancro. O objetivo deste estudo é a identificação de indivíduos com maior predisposição para desenvolver cancro, o que permite uma melhor vigilância, prevenção e profilaxia da doença.

  • Painel Genético de Risco de Diabetes Tipo II

Trata-se de um estudo genético de alta sensibilidade, que inclui a análise simultânea de 16 variantes genéticas, com elevado valor preditivo. O resultado do teste tem em consideração os antecedentes familiares e os dados antropométricos do utente. Com este teste, é possível evitar o desenvolvimento precoce da doença através de um plano de prevenção adequado.

  • Painel Genético de Risco de Trombose

Este teste inclui o estudo de 15 variantes genéticas de 11 genes responsáveis por diferentes fatores de coagulação. Um resultado positivo no estudo genético permite tomar as medidas preventivas adequadas perante as diferentes situações de risco.

  • Painel Genético de Risco de Hipercolesterolemia

O painel de risco de hipercolesterolemia familiar analisa 167 variantes genéticas dos 6 principais genes responsáveis pela patologia. Visto ser uma doença silenciosa, é importante estar informado e conhecer a sua história pessoal e familiar. Saber mais e atempadamente é um bom princípio para o tratamento, já que permite identificar a doença num indivíduo ou em qualquer familiar e agir preventivamente.

  • Teste Genético de Rastreio Pré-Natal (Trust).

Trata-se de um teste não invasivo e de alta precisão para a deteção precoce de trissomias e outras anomalias cromossómicas. Existem quatro tipos de rastreio, que vão desde as trissomias mais comuns, até uma análise mais completa, que inclui a análise dos 23 pares de cromossomas. Com estes testes, se o pretender, também tem a possibilidade de revelar o sexo do seu bebé.

O resultado que irá obter é a suscetibilidade para determinadas doenças hereditárias, o que permitirá adotar, atempadamente, medidas preventivas mais adequadas. A prevenção de patologias é fundamental.

A duração do processo de colheita é variável de acordo com o tipo de estudo pretendido. Porém, de forma geral tem uma duração média de 10 a 15 minutos. Os resultados são obtidos num prazo máximo de 20 dias.

O teste é realizado pela nossa equipa de enfermagem.

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